【攝影報導】認識罕病雷特氏症 早期發現可控制病情

記者 藍婷瀅/採訪報導

「鈴~鈴鈴鈴~在這裡~鈴~鈴鈴鈴~在這裡。」音樂治療師手上拿著各式各樣的樂器,不斷地在雷特氏症患者的眼前晃動,把樂器靠近五官四周,讓他們全身都能感受到樂器的震動,為的就是要刺激患者的聽覺神經,延緩他們的退化

音樂治療老師和爸爸帶著啾啾(化名)一同使用鈴鼓。攝影/藍婷瀅

雷特氏症是一種基因突變而導致神經系統發展異常的罕見疾病,患者大多為女性,發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一,基因變異區塊不同,表現症狀也會不同。

長庚兒童醫學中心台北兒科主治醫師謝孟穎說:「雷特氏症分為四個時期,出生後的前6個月會是正常的,在6~18個月後,肢體會開始漸漸退化,生長開始停滯。」第二個時期大概是1~4歲,是惡化加速的時期,症狀表徵會明顯出現,典型的患者會不停地搓手,手部喪失原有功能,併發症也隨之出現。

進入小學到青春期這個階段,會進入平穩期,併發症稍微減緩,肢體動作及認知功能也會改善許多。青春期結束,退化會更加嚴重,肢體僵硬、僵直,會出現上和下動作神經元缺損症狀,導致脊椎側彎、無法行走,吞嚥及消化系統也會惡化,需要終生照護,而這些階段也會因為基因變異的定位而有所差別。

患者的手部幾乎不能使用,有些甚至會放進嘴裡咬。攝影/藍婷瀅

謝孟穎也提到,由於剛開始的病徵不明顯,所以常常被誤診為發展遲緩或自閉症傾向,但越早發現就可以得知成長中會面臨的狀況,也能夠給予患者相對的幫助。若照顧得宜且控制住病情,患者的壽命與一般人差不多,併發症造成的影響也就較不會出現。

家長共同扶持 成立雷特氏症病友關懷協會

雷特氏症目前無藥可醫治至痊癒,只能靠復健治療來延緩退化,為了讓這些雷特氏症的家長彼此交流及分享照護經驗,民國103年台灣雷特氏症病友關懷協會正式成立,至今已成立六年。

第三屆協會理事長黃筱鈞說:「希望可以藉由自身經驗和專業服務更多病友,我與前面兩任理事長也都是病友家長。」協會理事長是無給職,所有的監事、理事都是用空餘時間來做這些事,在照顧自己孩子的同時,也要抽出時間處理協會的事,為了能夠兩全,只能犧牲自己的時間。

從單打獨鬥到有一群相同處境的人集結在一塊,攜手面對,協會的存在對於家長們來說,彷彿是一道曙光。黃筱鈞提到:「政府的宗旨就是照顧人民,但罕見疾病非常多種,不可能一一照顧到每個人,協會的存在就是為了彌補這些不足,而我們也更加知道孩子們的需求。」協會與許多相關專業的醫生合作,在聯合門診上全方面的照顧病友,並致力研究於改善患者併發症及延緩退化的復健治療,更進一步設置音樂、藝術治療等昂貴課程,免費提供給有需要的患者們。

協會裡的監事、理事和志工都由家長擔任居多,圖中為病友的爸爸在幫忙活動紀錄。攝影/藍婷瀅
家長陪著病友一同參與音樂治療。攝影/藍婷瀅

音樂治療刺激神經 提高專注延緩退化

高雄長庚醫院兒童神經科醫師洪碧蓮致力於音樂治療對於患者的幫助,國外有許多文獻提到,若要做復健治療,音樂治療相對有效,所以協會也沿用多年。協會行銷專員戴之湘負責設置這些治療課程,她提到:「患者全身上下的神經發育只有聽覺是相對完整,用音樂來刺激聽覺神經,神經被刺激後,突觸就會往前發展,幫助他們的神經做鍵結,延緩他們的退化。」

音樂治療老師帶著雷寶寶使用樂器。攝影/藍婷瀅

課程設計會利用小遊戲的方式,讓每個患者輪流到中間當成主角,讓他們感到是屬於自己掌握的時間,也能夠照顧到每個個案。謝孟穎也說:「音樂治療對於孩子的每個面向都是有幫助的,因為要尋找聲音的來源,對外界的警醒度變高,也提高專注力及眼神注視;而孩子們的手會把玩樂器,搓手次數相對也會減少。」

儘管復健治療只能讓患者延緩退化,但對於家長來說,孩子有相對進步,已是莫大的欣慰。病友家長葉媽媽說:「我們家住在桃園,雖然要早起北上,但協會很照顧我們,再辛苦也會來支持。」

雷寶寶好奇地看著樂器結構。攝影/藍婷瀅

除了病友服務之外,協會也會舉辦各種活動讓家長互相交流,設計手工皂及縫紉課程,讓家長們可以抒發及緩解壓力。每年10月是國際雷特氏症宣導月,協會會在北中南各地宣導,平常也會到教育及醫療的相關科系單位做宣講,讓民眾、醫療、社福相關人員更加了解雷特氏症。

不過雷特氏症發生率極低,是罕病中的罕病,黃筱鈞無奈地說:「太少人知道的情況下,出去募款甚至還被質疑是不是詐騙。」社福單位越來越多,一般民眾若要捐款,大多都是捐給有名氣的社福團體,經費有限的狀況下,能做的事情相對少。對於這樣的現況,黃筱鈞仍不氣餒地說:

「要有快樂的媽媽,才會有快樂的孩子,所以就慢慢來,希望可以越來越強大。」

黃筱鈞期許未來能夠有更多人了解雷特氏症,被眾人知道他們的存在,集結家長及各界的力量,一同協助需要幫助的病友。

雷寶寶的照護比起其他罕見疾病更加困難,常常動員全家一起照護。攝影/藍婷瀅

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