【攝影報導】沉默的搓手天使 「雷特氏症」家庭背後的辛酸

記者 藍婷瀅/採訪報導

小瑜(化名)的眼若有似無地聚焦在媽媽身上,偶爾會轉到另一邊專注地不知望向何處,雖然口水不斷地從嘴角旁流下,但臉上依然掛著天真地笑容。手腕時而抬起時而放下,兩隻小手不停地搓揉著,這是雷特氏症患者最典型的症狀。

開朗的笑容及稚氣的臉龐,其實小瑜今年已經13歲,因為雷特氏症的關係,看起來比同齡孩童還要年輕。攝影/藍婷瀅

雷特氏症是一種先天性神經系統發展異常的罕見疾病,患者大多為女性,發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一,是罕見疾病中的罕見疾病。患者在發病後全身會開始退化,幾乎喪失所有的行為能力,智力停留在1~2歲,即便長大,生活也無法自理,終身都需要他人照顧。雷特氏症至今尚未找到治癒方法,只能透過藥物控制併發症,或者利用復健及物理治療延緩退化。

發展逐漸遲緩 「搓手」為主要病徵

今年13歲的小瑜,在接近1歲時,幼稚園老師向黃媽媽告知,發現小瑜的發展比其他同齡孩童還慢,可能要帶去醫院評估。黃媽媽提到:「一開始只有大動作比較不明顯,像是學爬或扶起來坐,這些比較大的動作都還沒開始學習,但像是拿奶瓶這種小動作,認知都還是有的。」

手部搓揉為雷特氏症主要病徵。攝影/藍婷瀅

醫生起初評估小瑜發展遲緩,一直到她開始有「搓手」這個刻板動作,原本會有的手部動作都消失了,嚴重時甚至會吃手、咬手,黃媽媽發現事態嚴重,轉至台大醫院的復健科評估,醫師一看到小瑜的手,告訴媽媽「可能」為雷特氏症,進一步抽血檢查後,一歲兩個月的小瑜,正式確診雷特氏症。

確診後,黃媽媽幾乎天天都排滿復健科及醫院的行程,她嘆了口氣,語重心長地說:「十幾年過去,醫生能給的幫助,就是控制住其他併發症,沒有藥物或能夠醫治,好險小瑜情況算好點,目前還沒有併發症出現,就是之前吃手比較嚴重。」搓揉雙手是雷特氏症最典型的病徵,嚴重的患者甚至會吃手,導致手部變形。為了改掉小瑜吃手的症狀,黃媽媽花費極大心力,一年多的時間才矯正回來。

小瑜與媽媽。攝影/藍婷瀅

一般的雷特氏症患者發病大約是6~18個月,小瑜是比較晚才發病的患者,還小的時候,照顧上與一般嬰兒相同,但隨著她越來越大,生活就有越來越多的不便。黃媽媽說:「小瑜在家可以自己走動,但出門及上、下樓梯就需要人扶,去比較遠的地方,就只能搭復康巴士或計程車。」

慶幸的是,小瑜的狀況還算穩定,時間到就餵她吃飯、換尿布,就像在照顧一個「大寶寶」。黃媽媽也感到萬幸,雖然沒辦法溝通,但小瑜偶爾也會笑、會哭,甚至會拍拍媽媽。小瑜在家也很乖,黃媽媽說:「小瑜看到電視的親子台,有哥哥姐姐在帶動唱,她都會很開心。偶爾會站起來走動,走一走又會回到原位,至少我還能做自己的事」。

雷特氏症患者的臉部肌肉會僵持,容易流口水,時常需要幫小瑜擦口水。攝影/藍婷瀅
因為小瑜流口水的病徵,家裡有許多手帕、圍兜。攝影/藍婷瀅

家裡除了小瑜之外,還有一個弟弟,問起黃媽媽當初是多大的勇氣,才決定生第二胎?黃媽媽回憶:「真的是想了很久才決定生第二個,怕也會出什麼狀況,但想到以後若我跟爸爸先走之後,小瑜至少有個親人可以陪著她。」從小黃媽媽就讓弟弟面對、接受姊姊生病的事實,而弟弟也很懂事,會幫忙完成姊姊的功課,偶爾也會陪她玩。

弟弟常常陪小瑜一起玩。攝影/藍婷瀅
家裡東西擺放整齊,弟弟的玩具也會收拾好,為的就是防止小瑜絆倒。攝影/藍婷瀅

義務教育結束後 照護成重大難題

雷特氏症的患者24小時都需要他人的照顧,在就讀特教班時,老師還能協助照護,但義務教育結束後,患者每天的照護將是一個大難題。

另一位病友啾啾(化名)的母親葉媽媽也說:「孩子是多重障礙,生活無法自理,有些家裡人手不足,會請外傭顧,有些會請機構照顧,但要找到可以照顧雷特氏症的機構非常難。長照2.0也是個辦法,不過很難排、次數也不多,大部分還是要靠自己照顧。」

有些家庭會請外傭幫忙協助照護患者。攝影/藍婷瀅

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長黃筱鈞說:「有些疾病經過指導和復健,是可以復能、能夠自力更生,但雷寶寶們是全身上下的功能都會不斷退化,很容易被忽略,甚至有學校、機構不收他們。」

孩子們的日常照護成了最大的難題,葉媽媽為了尋找適合啾啾的日托中心及機構到處奔波,最壞的狀況還有遇過小學拒收,最後葉媽媽決定,還是在家親自照顧較放心,白天會由葉媽媽和公婆一起照顧,晚上就由爸爸幫忙,全家一起動員。

葉媽媽認為:「無論孩子是什麼樣子,她依然是我們最愛的寶貝。」

啾啾的爸爸和媽媽一同陪著啾啾參與音樂治療的復健。攝影/藍婷瀅

雖然雷特氏症的患者終身都需要他人無時無刻地照顧,但對於家長來說,每位孩子都是獨一無二的心肝寶貝,政府及協會的幫忙很有限,期盼各界對於雷特氏症患者能夠更加了解,並以尊重、平等的心態看待雷寶寶與家長們。

小瑜與弟弟。攝影/藍婷瀅

 

延伸閱讀:

【攝影報導】認識罕病雷特氏症 早期發現可控制病情