記者 藍婷瀅／採訪報導
小瑜（化名）的眼若有似無地聚焦在媽媽身上，偶爾會轉到另一邊專注地不知望向何處，雖然口水不斷地從嘴角旁流下，但臉上依然掛著天真地笑容。手腕時而抬起時而放下，兩隻小手不停地搓揉著，這是雷特氏症患者最典型的症狀。
雷特氏症是一種先天性神經系統發展異常的罕見疾病，患者大多為女性，發病率只有一萬兩千分之一至一萬五千分之一，是罕見疾病中的罕見疾病。患者在發病後全身會開始退化，幾乎喪失所有的行為能力，智力停留在1～2歲，即便長大，生活也無法自理，終身都需要他人照顧。雷特氏症至今尚未找到治癒方法，只能透過藥物控制併發症，或者利用復健及物理治療延緩退化。
發展逐漸遲緩 「搓手」為主要病徵
今年13歲的小瑜，在接近1歲時，幼稚園老師向黃媽媽告知，發現小瑜的發展比其他同齡孩童還慢，可能要帶去醫院評估。黃媽媽提到：「一開始只有大動作比較不明顯，像是學爬或扶起來坐，這些比較大的動作都還沒開始學習，但像是拿奶瓶這種小動作，認知都還是有的。」
醫生起初評估小瑜發展遲緩，一直到她開始有「搓手」這個刻板動作，原本會有的手部動作都消失了，嚴重時甚至會吃手、咬手，黃媽媽發現事態嚴重，轉至台大醫院的復健科評估，醫師一看到小瑜的手，告訴媽媽「可能」為雷特氏症，進一步抽血檢查後，一歲兩個月的小瑜，正式確診雷特氏症。
確診後，黃媽媽幾乎天天都排滿復健科及醫院的行程，她嘆了口氣，語重心長地說：「十幾年過去，醫生能給的幫助，就是控制住其他併發症，沒有藥物或能夠醫治，好險小瑜情況算好點，目前還沒有併發症出現，就是之前吃手比較嚴重。」搓揉雙手是雷特氏症最典型的病徵，嚴重的患者甚至會吃手，導致手部變形。為了改掉小瑜吃手的症狀，黃媽媽花費極大心力，一年多的時間才矯正回來。
一般的雷特氏症患者發病大約是6～18個月，小瑜是比較晚才發病的患者，還小的時候，照顧上與一般嬰兒相同，但隨著她越來越大，生活就有越來越多的不便。黃媽媽說：「小瑜在家可以自己走動，但出門及上、下樓梯就需要人扶，去比較遠的地方，就只能搭復康巴士或計程車。」
慶幸的是，小瑜的狀況還算穩定，時間到就餵她吃飯、換尿布，就像在照顧一個「大寶寶」。黃媽媽也感到萬幸，雖然沒辦法溝通，但小瑜偶爾也會笑、會哭，甚至會拍拍媽媽。小瑜在家也很乖，黃媽媽說：「小瑜看到電視的親子台，有哥哥姐姐在帶動唱，她都會很開心。偶爾會站起來走動，走一走又會回到原位，至少我還能做自己的事」。
家裡除了小瑜之外，還有一個弟弟，問起黃媽媽當初是多大的勇氣，才決定生第二胎？黃媽媽回憶：「真的是想了很久才決定生第二個，怕也會出什麼狀況，但想到以後若我跟爸爸先走之後，小瑜至少有個親人可以陪著她。」從小黃媽媽就讓弟弟面對、接受姊姊生病的事實，而弟弟也很懂事，會幫忙完成姊姊的功課，偶爾也會陪她玩。
義務教育結束後 照護成重大難題
雷特氏症的患者24小時都需要他人的照顧，在就讀特教班時，老師還能協助照護，但義務教育結束後，患者每天的照護將是一個大難題。
另一位病友啾啾（化名）的母親葉媽媽也說：「孩子是多重障礙，生活無法自理，有些家裡人手不足，會請外傭顧，有些會請機構照顧，但要找到可以照顧雷特氏症的機構非常難。長照2.0也是個辦法，不過很難排、次數也不多，大部分還是要靠自己照顧。」
台灣雷特氏症病友關懷協會理事長黃筱鈞說：「有些疾病經過指導和復健，是可以復能、能夠自力更生，但雷寶寶們是全身上下的功能都會不斷退化，很容易被忽略，甚至有學校、機構不收他們。」
孩子們的日常照護成了最大的難題，葉媽媽為了尋找適合啾啾的日托中心及機構到處奔波，最壞的狀況還有遇過小學拒收，最後葉媽媽決定，還是在家親自照顧較放心，白天會由葉媽媽和公婆一起照顧，晚上就由爸爸幫忙，全家一起動員。
葉媽媽認為：「無論孩子是什麼樣子，她依然是我們最愛的寶貝。」
雖然雷特氏症的患者終身都需要他人無時無刻地照顧，但對於家長來說，每位孩子都是獨一無二的心肝寶貝，政府及協會的幫忙很有限，期盼各界對於雷特氏症患者能夠更加了解，並以尊重、平等的心態看待雷寶寶與家長們。
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