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PGT-A讓試管嬰兒媽媽 重見希望曙光?

記者 陳亭蓁、張宇彤、蕭咸蓁/採訪報導

現今台灣少子化的問題日益嚴峻,而晚婚的趨勢也逐漸上升,生殖醫學會秘書長黃楚珺表示,每10對夫妻就會有一對面臨不容易生育的問題,考量國人晚婚晚生的因素,不孕症比例近年來可能會增加到15%。

PGS又稱PGT-A(胚胎植入前染色體檢查),讓不孕症患者、高齡產婦、反覆流產過以及家族史染色體異常者的媽媽,能有機會擁有健康的寶寶。這項技術於胚胎的滋養外胚層處做切片,來檢查細胞的染色體是否異常,將有問題的胚胎提早篩除,再把其中正常的胚胎植入媽媽體內進行著床受孕。

  • 不孕症:如果夫妻有正常的性生活,未採取避孕措施,一年後仍未能受孕,則稱為不孕症。
  • 滋胚層:又可以稱作滋養層。位於囊胚的最外層,提供胚胎營養,最後大部分會形成胎盤。滋胚層在懷孕的第一階段就會形成,也是受精卵第一個群分化的細胞。在原腸形成後,滋胚層則被稱作滋養外胚層,因為這時它與胚胎外胚層相連在一起。

資料來源/衛生福利部台北醫院維基百科

臺北醫學大學附設醫院生殖醫學科專任主治醫師盧柏嘉提到,隨著女性年齡越高,染色體異常的比例也一直上升,超過40歲的女性,一顆胚胎的異常率更是高達八成,如果能先找到正常的胚胎再植入,便可以避免很多未來流產的機會。

PGT-A以切片胚胎的滋養外胚層處,來檢查細胞的染色體是否有異常。照片提供/何信頤

試管嬰兒媽媽 經驗甘苦談

不孕科門診提供不孕症患者諮詢的管道。攝影/蕭咸蓁

試管嬰兒是現今許多不孕症患者孕育下一代的首選,卵巢早衰而幾乎無法排卵的邱小姐選擇使用這項技術。經過三年不懈的努力,風雨無阻的回診及按時吃排卵藥、打排卵針,在32歲那年植入兩顆胚胎的她,成功懷上孩子。

「一定會擔心胚胎有問題。但因為我的卵太少,便只能求有,沒辦法去求好。」邱小姐說,PGT-A需抽出胚胎中一部分的組織進行檢測,便可能提高破壞胚胎的機率,因此胚胎數量本就很少的她,並未進行任何相關檢測。

使用PGT-A技術就一定百分百成功?

存放卵子、精子及胚胎的液態氮桶。攝影/陳亭蓁

黃楚珺分享運用此技術的成功案例,因卵巢、卵子狀況也是其一成功率的關鍵,有些卵要看它的品質以及是否能成功授精。曾有位37歲的黃小姐來做試管嬰兒,因自身基因異常而同時進行PGT-M(單基因診斷,舊稱PGD)和PGT-A,取出30幾顆卵後,她最終總共切片14顆胚胎。但切片後有兩顆胚胎因訊號不足而無法分析,另外12顆中的八顆PGT-M顯示是基因異常的胚胎,異常比例很高。

而剩餘四顆基因正常的胚胎進一步做PGT-A後,發現有兩顆是多條染色體異常,兩顆屬於鑲嵌型胚胎。醫師選擇植入異常細胞比例較少的低度鑲嵌型胚胎,而低度鑲嵌型的胚胎有機會自我修復,幸運的是,黃小姐第一次植入便成功懷孕。

  • 胚胎著床前基因診斷(簡稱PGD;Preimplantation genetic diagnosis):PGD需整合試管嬰兒胚胎植入(簡稱IVF)的流程,經由體外受精與胚胎發育的程序,於第三天的八細胞期取出單一胚葉細胞或從第五天的囊胚取數個滋養層細胞來進行染色體數量或基因型分析,並藉此挑選出染色體數量正常與不帶有家族性遺傳疾病的胚胎植入子宮。
  • 鑲嵌現象:又稱為鑲嵌型。是指從單一受精卵發育而成的同一個體的細胞有不同的遺傳組成、染色體結構或染色體數目的現象。鑲嵌現象可以和嵌合體相對比,在嵌合體的胚胎發育早期,多個受精卵相融合而導致同一個體中不同基因型的出現。

資料來源/台大醫院細胞遺傳檢驗室維基百科

「此技術成功率沒有辦法達到100%!」黃楚珺說明,像是一位40歲的莊小姐,第一次做試管嬰兒時沒有使用PGT-A,懷出患有唐氏症的寶寶。後來做第二次時,希望能透過PGT-A篩選掉唐氏症的胚胎,之後取了七顆卵,最後切片兩顆胚胎。後面又取了第二次,最終得到兩顆正常的胚胎,植入其中一顆,但結果並未成功懷孕。

黃楚珺補充說,PGT-A後植入一顆染色體正常胚胎的成功率大概為七到八成,因為存在很多影響胚胎著床的因素,例如子宮的因素、子宮環境,不一定是染色體的問題,可能是一些少數基因的影響,以及胚胎基因突變的狀況,都是沒辦法檢測的。

觀察PGT-A細胞所運用到的機器。攝影/張宇彤

試管嬰兒補助方案對象擴大 符合條件即可申請

去年開始實施的「擴大不孕症治療(試管嬰兒)補助方案」,從以前政府只有補助低收入戶及中低收入戶,到現在廣泛的補助,只要符合條件即可申請。條文中並無太嚴格的限制,妻子未滿45歲以及夫妻雙方有一方具有中華民國國籍,同時他們需做試管療程,即符合補助條件,便能使用此補助,進而可以減輕經濟上的負擔。

衛生福利部推動「助圓夢,滿足不孕夫妻生育期待」。資料來源/衛生福利部、製圖/李思琪

黃楚珺說明,補助方案更大目的,是希望促進寶寶的健康。過去台灣試管嬰兒雙胞胎的比例將近四分之一,雙胞胎容易早產,早產有時怕會有嚴重併發症,像視網膜剝離、肺不成熟、呼吸困難、插管等。而補助方案細項中有植入胚胎數量的限制,若是35歲以下,一次只能植一顆,便可以減少多胞胎的狀況產生。

根據衛生福利部國民健康署人工生殖施行結果報告指出,2020年整個治療週期數是三萬八千多個週期數,而PGT-A的治療週期數是964個,只佔了全部的2.5%。黃楚珺說明,在補助方案的幫助下,降低試管嬰兒夫妻的經濟負擔,因此這一兩年使用PGT-A的人數可能還會再增加。

PGT-A可以篩選出基因異常的胚胎,從裡面挑選健康的胚胎再植入。台灣婦產科醫學會副秘書長何信頤表示,這項技術並無法將胚胎從不好變好。但黃楚珺說明,PGT-A的檢查可能可以降低流產的機會,或增加每一次胚胎植入著床的機率,但以每一個人累積的成功率來看並沒有增加。

此外,PGT-A也有其限制,何信頤及黃楚珺說明,該技術的準確度是一個問題。PGT-A只是切一部分的胎盤細胞來做檢測,切片的位置若是剛好切到完全正常的部分或是完全不正常的部分,皆有可能誤判該胚胎的狀態,因此「鑲嵌型胚胎」的實際染色體分布情況可能難以被真實反應出來。

另外,PGT-A價格不菲,且胚胎須達到一定的等級再切片會比較安全。因此盧柏嘉說明,不建議每個人都要使用此技術,通常是高齡或反覆流產的族群再使用PGT-A會更加合適,在使用前應該跟醫師充分討論。

每個機器的數據測值數據圖。攝影/張宇彤

PGT-A與新技術 碰撞出更多可能

AI人工智能選胚以智慧運算、胚胎即時影像紀錄的方式,輔助預測出胚胎的優劣狀況 ,透過胚胎即時影像,從胚胎受精完就開始進行每五分鐘一次的攝影,之後製成一個胚胎成長紀錄,分析後再從中挑選品質較佳且著床率較高的胚胎。生殖醫學中心院長李茂盛說,當PGT-A與AI人工智能選胚兩者結合、輔助使用,將會達到更好的效果。 

PGT-A主要的道德爭議,是可能淪為性別篩檢的工具。黃楚珺說明,因PGT-A的檢測方式為檢驗染色體是否異常,因此病患便可能可以透過這類管道得知胚胎性別。然而,據行政院衛生署國字第1000401707號函釋,為尊重生命倫理及避免性別失衡,故規範PGT-A等著床前遺傳診斷,禁止以任何形式向民眾告知胚胎或胎兒性別。黃楚珺無奈表示,民眾有無以口頭等非正式形式得知胎兒性別較難以統計或追溯,因此如何規範這類情形成了值得深思的議題。

醫院婦產科內放置有「產子」寓意的鏟子。攝影/陳亭蓁

提及PGT-A未來發展,何信頤說明,是否在技術上面可以做到更精密,不要切片且不傷害細胞本身的前提下,就可以化驗這個細胞。現在的新一代非侵犯性的PGT-A技術並非透過切片方式,而是去分析胚胎的培養液中游離的DNA片段,來做基因檢測。目前這個技術尚未成熟,準確度還不夠,成功率及安全性是值得研究的議題。

 

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